Le support génétique des chromosomes mis en évidence par le syndrome de la Chapelle est le chromosome X. Ce syndrome est caractérisé par l'absence du deuxième chromosome X chez les individus de sexe féminin, ce qui entraîne une série de caractéristiques physiques et médicales distinctives. Le chromosome X contient de nombreux gènes importants liés au développement et à la fonction des cellules, et son absence ou sa duplication peut avoir un impact significatif sur la santé et le développement des individus touchés par le syndrome de la Chapelle.
