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résolu

Exercice évaluer un risque génétique
La phénylcétonurie est une maladie qui touche environ un nouveau-né sur
15.000 en France. Provoquée par une accumulation de phénylalanine dans
le sang, elle perturbe le développement du système nerveux et les enfants
atteints présentent des retards mentaux importants.
La phénylalanine est normalement détruite par une enzyme, la PAH. Les
sujets malades présentent tous une mutation du gène de la PAH, situé sur le
chromosome 12.
En France un individu sain issu de la population générale possède une
chance sur 60 d'être porteur d'un allèle muté.
1.
2.
Arbre généalogique d'une famille touchée par la phénylcétonurie
10₁₂
o
IV
1
O₂
о
2
4
00 individus non-malades
homme atteint
Oo
Oppl
/67
femme atteinte
Thème 3A
Calculer le risque pour le foetus IV2 d'être atteint.
Calculer le risque pour le foetus IV3 d'être atteint.
martir d'un

Calculer le risque pour le foetus IV2 d'être atteint

Répondre :

Réponse:

Pour calculer le risque pour le fœtus IV2 d'être atteint de phénylcétonurie, nous devons d'abord déterminer les probabilités de ce fœtus hériter des allèles mutés de ses parents. Dans cet arbre généalogique, les parents du fœtus IV2 sont le couple III2 et III3.

Le parent III2 est atteint de phénylcétonurie et est représenté par le génotype "oo", ce qui signifie qu'il a deux allèles mutés.

Le parent III3 est porteur sain et est représenté par le génotype "Oo", ce qui signifie qu'il a un allèle muté et un allèle normal.

Pour le fœtus IV2 :

- Il a une probabilité de 50% d'hériter de l'allèle muté de III2 (atteint), et une probabilité de 50% d'hériter de l'allèle normal de III3 (porteur sain).

Par conséquent, le risque pour le fœtus IV2 d'être atteint de phénylcétonurie est de 50%.

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