Répondre :
À partir des informations fournies dans les documents :
1. Le garçon de dix ans présente une anomalie consistant en la présence d'un utérus dans son appareil génital mâle.
2. L'analyse du caryotype révèle la présence de 46 chromosomes, dont les chromosomes sexuels X et Y.
3. L'hormone AMH, produite par le testicule, est responsable de l'inhibition de la formation des voies génitales féminines (vagin, utérus, trompes) chez un embryon XY.
4. Les dosages d'AMH effectués montrent probablement une quantité normale de cette hormone chez le patient.
5. L'étude des cellules du patient en culture a montré la présence du récepteur de l'AMH.
Hypothèse :
À la lumière de ces informations, une hypothèse plausible sur l'origine de l'anomalie observée chez le patient pourrait être une insensibilité des tissus cibles à l'AMH, également connue sous le nom de syndrome de l'insensibilité aux androgènes (SIA). Dans ce syndrome, bien que l'AMH soit produite en quantité normale, les tissus cibles ne répondent pas à son action normale, ce qui entraîne le développement des organes génitaux féminins chez un individu XY. La présence du récepteur de l'AMH dans les cellules du patient confirme cette hypothèse, indiquant que les cellules peuvent recevoir et interpréter les signaux de l'AMH, mais ne réagissent pas de manière appropriée.
1. Le garçon de dix ans présente une anomalie consistant en la présence d'un utérus dans son appareil génital mâle.
2. L'analyse du caryotype révèle la présence de 46 chromosomes, dont les chromosomes sexuels X et Y.
3. L'hormone AMH, produite par le testicule, est responsable de l'inhibition de la formation des voies génitales féminines (vagin, utérus, trompes) chez un embryon XY.
4. Les dosages d'AMH effectués montrent probablement une quantité normale de cette hormone chez le patient.
5. L'étude des cellules du patient en culture a montré la présence du récepteur de l'AMH.
Hypothèse :
À la lumière de ces informations, une hypothèse plausible sur l'origine de l'anomalie observée chez le patient pourrait être une insensibilité des tissus cibles à l'AMH, également connue sous le nom de syndrome de l'insensibilité aux androgènes (SIA). Dans ce syndrome, bien que l'AMH soit produite en quantité normale, les tissus cibles ne répondent pas à son action normale, ce qui entraîne le développement des organes génitaux féminins chez un individu XY. La présence du récepteur de l'AMH dans les cellules du patient confirme cette hypothèse, indiquant que les cellules peuvent recevoir et interpréter les signaux de l'AMH, mais ne réagissent pas de manière appropriée.
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