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Bonjours pouvez vous m'aider pour un exercice svpp
voici les documents :
En ouvrant la paroi abdominale d'un garçon de dix ans, un chirurgien a découvert une organisation normale de l'appareil génital mâle mais également la présence d'un utérus. Pour déterminer l'origine de cette anomalie, plusieurs analyses ont été faites: Une étude du caryotype de ce garçon avec utérus a révélé la présence de 46 chromosomes dont les deux chromosomes sexuels X et Y. - Des dosages de l'hormone AMH ont été réalisés (doc. 1). L'AMH est produite par le testicule et empêche la formation de voies géniales féminines (vagin, utérus, trompes) lors du développement d'un embryon XY. Elle reste produite après la naissance. 4 - La présence du récepteur de l'AMH a été recherchée chez les cellules du patient ayant été mises en culture (doc. 2). Pour cela, des cellules témoin (individu XY avec appareil génital mâle normal) et des cellules du patient ont été étudiées à l'aide d'une technique spéciale: les cellules ont subi un traitement qui fait que, lorsqu'elles sont photographiées, le récepteur de l'AMH provoque l'apparition de grains noirs sur la photo.

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QUESTION Utilisez les informations des documents pour formuler une hypothèse sur l'origine de l'anomalie observée chez le patient.​


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Répondre :

À partir des informations fournies dans les documents :

1. Le garçon de dix ans présente une anomalie consistant en la présence d'un utérus dans son appareil génital mâle.

2. L'analyse du caryotype révèle la présence de 46 chromosomes, dont les chromosomes sexuels X et Y.

3. L'hormone AMH, produite par le testicule, est responsable de l'inhibition de la formation des voies génitales féminines (vagin, utérus, trompes) chez un embryon XY.

4. Les dosages d'AMH effectués montrent probablement une quantité normale de cette hormone chez le patient.

5. L'étude des cellules du patient en culture a montré la présence du récepteur de l'AMH.

Hypothèse :
À la lumière de ces informations, une hypothèse plausible sur l'origine de l'anomalie observée chez le patient pourrait être une insensibilité des tissus cibles à l'AMH, également connue sous le nom de syndrome de l'insensibilité aux androgènes (SIA). Dans ce syndrome, bien que l'AMH soit produite en quantité normale, les tissus cibles ne répondent pas à son action normale, ce qui entraîne le développement des organes génitaux féminins chez un individu XY. La présence du récepteur de l'AMH dans les cellules du patient confirme cette hypothèse, indiquant que les cellules peuvent recevoir et interpréter les signaux de l'AMH, mais ne réagissent pas de manière appropriée.
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