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Réponse :Le pourcentage de nouveaux-nés touchés par la maladie dépend de la fréquence de l’allèle dans la population et du fait que les deux parents soient porteurs. Si nous avons ces informations, nous pouvons calculer le pourcentage.
La cellule d’Emilie pourrait être représentée comme suit (M représente l’allèle normal et m l’allèle de la mucoviscidose) :
Chromosome "mucus" (en vert) : M | m
Chromosomes sexuels (en noir) : X | X
Les cellules de Marie et François pourraient être représentées comme suit :
Marie :
Chromosome "mucus" (en vert) : M | m
Chromosomes sexuels (en noir) : X | X
François :
Chromosome "mucus" (en vert) : M | m
Chromosomes sexuels (en noir) : X | Y
Les spermatozoïdes et ovules de Marie et François pourraient être représentés comme suit :
Marie (ovules) :
- Ovule 1 : M, X
- Ovule 2 : m, X
François (spermatozoïdes) :
- Spermatozoïde 1 : M, X
- Spermatozoïde 2 : M, Y
- Spermatozoïde 3 : m, X
- Spermatozoïde 4 : m, Y
Un tableau de fécondation pourrait être construit comme suit :
| M, X | M, Y | m, X | m, Y |
----------------------------------------
M, X | MM, XX | MM, XY | Mm, XX | Mm, XY |
m, X | Mm, XX | Mm, XY | mm, XX | mm, XY |
Chaque enfant a une chance sur deux d’être de sexe masculin (XY) ou féminin (XX). De plus, chaque enfant a une chance sur quatre d’être atteint de la mucoviscidose (mm), une chance sur deux d’être porteur sain (Mm), et une chance sur quatre d’être complètement sain (MM).
Les probabilités d’avoir un enfant atteint de la mucoviscidose sont de 25% (1 sur 4).
Si Emilie se marie avec un individu complètement sain (MM), ils ne peuvent pas avoir d’enfant atteint de la mucoviscidose. En effet, tous leurs enfants seront soit des porteurs sains (Mm), soit complètement sains (MM). Cela est dû au fait que l’individu sain ne peut transmettre que l’allèle normal (M).
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