La notation prend en compte le soin apporté à l'évaluation (1,5 point).
l/La myopathie de Duchenne, une maladie génétique (/ 7,5)
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire rare qui touche environ 150 nouveau-nés par an en
France. Elle se manifeste dès l'enfance et provoque une dégénérescence progressive des muscles.
La faiblesse musculaire débute dans les jambes et les hanches. Elle rend la marche de plus en plus difficile : la
personne touchée doit alors se déplacer en fauteuil roulant. Tous les muscles finissent par perdre de la
vigueur, y compris les muscles respiratoires et cardiaque : la myopathie de Duchenne entraîne la mort.
Les individus atteints ne fabriquent pas de dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement
des muscles. Sans elle, les fibres musculaires s'abîment à chaque contraction et finissent par être détruites.
Le gène impliqué dans la myopathie est le gène DMD, porté par le chromosome sexuel X mais absent sur le
chromosome Y: une femme possède deux allèles du gène alors qu'un homme n'en possède qu'un. Les 2
allèles sont l'allèle M, qui permet de produire la dystrophine et l'allèle récessif m, à l'origine de la maladie.
Représenter des données sous différentes formes
Q1) Schématise ci-dessous les 3 combinaisons d'allèles que peut porter la paire
de chromosomes sexuels d'une femme (/3).
Myopathe: OUI - NON
Myopathe: OUI - NON
Myopathe: OUI - NON
Interpréter des résultats et en tirer des conclusions
Q2) Précise pour chaque combinaison si la femme est myopathe ou pas (/ 1,5).
Représenter des données sous différentes formes
Q3) Schématise ci-dessous les 2 "combinaisons" d'allèles que peut porter la paire
de chromosomes sexuels d'un homme (/2).
Myopathe: OUI - NON
Myopathe: OUI - NON
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