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Diférents examens biologiques ont été réalisés pour déterminer l'origine de l'anomalie :
une étude du caryotype de ce garçon avec utérus a révélé la présence de 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels X et Y;
des dosages hrmonaux ont été effectués :
Hormones dosées
Valeur chez le garçon avec utérus
Valeurs normales
Testostérone en nanomoles.L-1
30
10 à 38
Hormone anti-müllérienne (AMH) en picomol.L-1
350
300 à 400 jusqu'à la puberté
pour tester la possibilité de liaison de l'hormone AMH avec son récepteur membranaire, de nature protéique, on réalise l'expérience suivante :
on introduit le gène humain du récepteur à l'AMH dans des cellules animales;
on réalise des cultures in vitro de ces cellules;
ces cellules sont ensuite mises en présence d'AMH radioactive;
après rinçage, on pratique une autoradiographie pour révéler la présence éventuelle de l'AMH sur les celluls en culture; l'expérience a été réalisée avec le gène du garçon avec utérus et avec le gène d'un sujet émoin;
les résultats proposés ci-dessous sont des autoradiographies des cellules en culture.
Voilà bonne chance
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