👤
résolu

Exercice
La phénylcétonurie : une maladie génique
Dans le foie, une enzyme (la phénylalanine hydroxylase ou PAH)
permet de transformer la phénylalanine, un acide aminé d'origine
alimentaire, en un autre acide aminé : la tyrosine.
Chez certains individus, l'absence de PAH fonctionnelle provoque
une accumulation de phénylalanine. Cela entraîne une grave maladie :
la phénylcétonurie, qui provoque des troubles psychomoteurs.
maternités,
Dans
cette maladie
génique
est
systématiquement dépistée dans les jours qui suivent la naissance (test
de Guthrie). En effet, un régime alimentaire dépourvu de phénylalanine
et suivi pendant les dix premières années de la vie, permet d'éviter les
symptômes de la maladie.
Le tableau ci-dessous présente trois fragments successifs de la
séquence du gène codant la PAH chez divers individus (un seul brin est
représenté). Le reste de la séquence est identique pour tous.
AAACCCGAACCT... TCTCTGGGT...
AAACCCGGACCT... TCTCTGGGT...
AAACCCGAACCT... TCTCCGGGT...
AAACCCGAACCT... TCTCTGGGT...
Sujet non
malade
Malade 1
Malade 2
Malade 3
1)
2)
3)
4)
les
CCTCGG
CCTCGG
CCTCGG
CCTTGG
Donner la signification des lettres A, T, C, G et le nom de la
molécule support.
3
Comparer les 4 séquences proposées et justifier que ces
séquences correspondent à des allèles différents et non à des
gènes différents.
es
Expliquer l'origine de la maladie.
Schématiser la molécule du gène PAH du malade 3, seules les 7
premières lettres seront prises en compte.

Exercice La Phénylcétonurie Une Maladie Génique Dans Le Foie Une Enzyme La Phénylalanine Hydroxylase Ou PAH Permet De Transformer La Phénylalanine Un Acide Amin class=

Répondre :

Réponse :

Explications :

Signification des lettres A, T, C, G et nom de la molécule support :

A, T, C, et G représentent les bases azotées de l'ADN.

A : Adénine

T : Thymine

C : Cytosine

G : Guanine

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est la molécule support de l'information génétique.

Comparaison des séquences :

Les séquences diffèrent au niveau du sixième triplet de nucléotides, où la C est remplacée par une T chez le malade 3.

Ces séquences correspondent à des allèles différents car elles sont des variantes du même gène, la PAH, qui se trouve au même locus sur les chromosomes homologues.

Origine de la maladie :

La maladie résulte de l'absence ou du mauvais fonctionnement de l'enzyme PAH, responsable de la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Chez les individus malades, la séquence défectueuse du gène PAH conduit à une enzyme non fonctionnelle, entraînant l'accumulation de phénylalanine et, par conséquent, la phénylcétonurie.

Schéma de la molécule du gène PAH du malade 3 (seules les 7 premières lettres) :

Schématiquement, la séquence pourrait ressembler à : AAACCCG.

Notez que le schéma simplifié représente la séquence de la partie du gène PAH associée au sixième triplet de nucléotides qui diffère chez le malade 3 (CCTCGG vs. CCTTGG).

Merci d'avoir visité notre site Web dédié à SVT. Nous espérons que les informations partagées vous ont été utiles. N'hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions ou besoin d'assistance. À bientôt, et pensez à ajouter ce site à vos favoris !


En Studier: D'autres questions