NOM: Prénom: Classe: EXERCICE: La transmission de la mucoviscidose Dans une famille, Mathilde, la fille, est née avec une maladie d'origine génétique: la mucoviscidose. Elle produit une quantité anormale de mucus (au niveau de ses voies digestives et respiratoires) qui entraîne la maladie. Elle est la seule de la famille à être atteinte. L'analyse de ses gènes montre la présence d'un allèle anormal au niveau de ses 2 chromosomes n°7. Cet allèle se nomme CFTR- Cet allèle CFTR est responsable d'une production anormale de mucus. La même recherche chez ses 2 parents montre la présence de cet allèle anormal au même endroit mais sur un seul de leurs 2 chromosomes n°7. L'autre chromosome porte l'allèle normal, CFTR - Les parents ne présentent pas cette maladie: leur production de mucus est normale. Son frère Jules a la chance de ne pas avoir hérité de cette maladie. Chr. n° 7 A l'aide des renseignements donnés dans le document: 1. Colorier, sur l'arbre généalogique, le(s) individu(s) atteint(s) de mucoviscidose /20 Localisation du géne CFTR responsable de la formation du mucus. Il existe 2 allèles de ce gène: CFTR et CFTR + 2. Entourer la mention en italique qui convient pour chacun des cas proposés ci-dessous Allèles présents sur les 2 chromosomes n°7 Allèle CFTR et allèle CFTR-> CFTR -➤ CFTR -> Allèle CFTR et allèle Allèle CFTR et allèle /1 /3 Caractère présenté par l'individu -atteint pas atteint - atteint - - atteint pas atteint pas atteint Le père de mucoviscidose de mucoviscidose de mucoviscidose 3. Sur l'arbre généalogique ci-contre, indiquer le nom de chaque allèle (matérialisé par un trait). S'il y a plusieurs possibilités, les préciser en schématisant (sur l'arbre généalogique) les chromosomes n°7 dans un autre carré ou cercle à côté du sujet concerné. Précisions: /10 Quand un allèle d'un gène s'exprime dans le phénotype par un caractère même s'il n'est présent qu'en un seul exemplaire, il est dit « allèle dominant ». Quand un allèle d'un gène ne s'exprime dans le phénotype que s'il est présent en 2 exemplaires, il est dit allèle récessif » Si les 2 allèles différents d'un gène s'expriment dans le phénotype en même temps, ils sont dits «allèles co- dominants » 4. D'après les précisions, relier par un trait chaque allèle du gène responsable de la formation du mucus au terme qui convient : 12 Jules La mère + Mathilde arbre généalogique de la famille Chromosome n°7 et emplacement de l'allèle du gène responsable de la formation du mucus Homme о Femme Allèle CFTR + ⚫ Allèle CFTR- • allèle dominant • allèle récessif • allèle co-dominant 5. Expliquer comment Mathilde a hérité de cette maladie génétique. /4​