TP n°16: Le déterminisme chromosomique et génétique du sexe
Mise en situation et recherche à mener
L'examen de l'appareil reproducteur de Samuel et de Inaya n'ayant révélé a priori aucune anomalie d'organisation, vous décidez de
réaliser une étude des chromosomes et des gènes liés à la détermination du sexe.
Vous allez identifier quels sont les chromosomes et les gènes impliqués dans la mise en place du phénotype sexuel et indiquer si
Samuel et Inaya présentent des anomalies à ce niveau.
Ressources
Document 1: Caryotypes, chromosomes sexuels et phénotype de Document 2: Chromosomes sexuels présentant des anomalies et
deux individus normaux
conséquences sur le phénotype sexuel
Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un On parle d'inversion sexuelle lorsque le phénotype sexuel observé
individu. Ici, on étudiera le phénotype sexuel (= les caractères pour un individu n'est pas en accord avec les chromosomes
sexuels que possède cet individu.
sexuels).
Les gonades sont les organes (testicules ou ovaires) produisant les
gamètes (ovules ou spermatozoides) et les hormones sexuelles.
Les individus A et B sont stériles.
Situation normale
Caryotype
46,XY
46,XX
Y
Chromosomes
sexuels
Gonade
Testicules
Ovaires
Phenotype sexuel Homme fertile Femme fertile
Individu A
Individu
Caryotype
46,XY
Structure
des chromosomes
Gonade
Organes génitaux
Gonade présentant
à la fois un aspect d'ovaire
et de testicule
Femelles
Document 3: Étude du gène SRY
Des chercheurs ont isolé dans le segment 1 du chromosome Y un gène qu'ils ont nommé SRY.
On dispose de la séquence en nucléotides de l'allèle de ce gène pour un individu ayant les chromosomes XY et un phénotype sexuel
normal (male) et pour un individu ayant les chromosomes XY et un phénotype sexuel inversé (femelle).
SRY.adn Individu normal
SRY.adn Individu avec inversion sexuelle
195
200
205 210 215 220 225 230
ACGCATTCATCGTGTGGTCTCGCGATCAGAGGCGCAAGA
ACGCATTCATCGTGTGGTCTCGCGATTAGAGGCGCAAGA
Document 4: Le sexe féminin n'est pas un sexe par défaut >
Pour information: Le gène FOXL2 est situé sur le chromosome 3.
Il existe chez tous les mammifères.
L'ovaire a longtemps été vu comme un testicule par défaut », la
formation des organes reproducteurs dépendant de la présence ou
de l'absence d'un gène porté par le chromosome Y, présent
uniquement chez l'homme. Des chercheurs français ont mis un
terme à cette représentation simpliste. [...] Certaines chèvres, dotées
de la paire de chromosomes X caractéristique du sexe femelle,
naissent avec tous les attributs du sexe måle. Ces individus sont
porteurs d'une mutation empêchant l'expression d'un gène, FOXL2.
Grâce à des techniques de manipulation génétique, FOXL2 a été
éteint chez des foetus de chèvre porteurs de la paire XX.
Résultat : leurs organes reproducteurs ont évolué en testicules.
Reproduction : le sexe féminin n'est pas un sexe par défaut »,
Science-et-vie.com, septembre 2018.
Document 5: Résultats des analyses chromosomiques et génétiques de Inaya et Samuel
Chromosomes sexuels de Inaya (à gauche) et de Samuel (à droite)
Extrait de la séquence en nucléotides du gène SRY de Samuel
180 185 190 195 200 205 210 215 220 225 230 235
TGAAGCCACCCATGAACGCATTCATCGTCTGGTCTCGCGATCAGAGGCGCAAGATGGCTE
Aucune anomalie génétique liée à la détermination du sexe n'a été relevée chez Inaya.
Questions
1) Document 1: Quels sont les caractéristiques du phénotype sexuel d'un homme normal et d'une femme normale?
2) Document 2: Quelle anomalie chromosomique présente l'individu A et quelles en sont les conséquences?
3) Document 2: Quelle anomalie chromosomique présente l'individu B et quelles en sont les conséquences?
4) Document 3: Comparer les deux allèles et expliquer l'origine de l'inversion sexuelle de l'individu présenté dans ce document.
5) Documents 2 et 3: Expliquer alors l'origine des inversions sexuelles des individus A et B.
6) Document 4: Pourquoi ne peut-on pas dire que l'ovaire est un testicule> par défaut ?
7) Document 5: Les problèmes de fertilité de Inaya et Samuel ont-ils une origine chromosomique et génétique? Justifier votre réponse.