J’ai besoin d’aide svp je ne comprends rien
Partie II: Prévision et risque de transmission
La mission:
En tant que médecin généticien, vous recevez un couple qui désire avoir un enfant. Comme il existe des
cas de mucoviscidose dans la famille de la jeune
femme
,
il désire savoir si un dépistage de la maladie chez
le futur en enfant est est justifié.
1) Calculer le risque pour ce couple d'avoir un enfant atteint de la maladie. ? (Aide page 325)
2) Un dépistage a été effectué: voir
document c page 319
3) Recalculer le risque et indiquez si un dépistage chez l'enfant est justifié. (Les dépistages sont
encadrés très strictement par la loi de
bioéthique. Il est uniquement autorisé si un couple a un
risque élevé (environ 25 à 50 %) de
transmettre une maladie grave et incurable à sa descendance
4)
Quelques techniques de dépistage de la maladie
: Complétez le tableau ci-dessous à partir d'une
recherche Internet
Type de
dépistage
Technique de dépistage
Législation en France
Problèmes d'éthique
éventuels
Diagnostic
Prénatal
(DPN)
Diagnostic
Pré
implantatoire
(DPI)
Dépistage à
la naissance.
5) Quelle technique allez-vous conseiller à vos patients?
Partie III: traitement de la maladie et perspective d'avenir.
A partir d'une recherche Internet et/ou de la page 321 construis un tableau dans lequel tu présenteras les
différents traitements actuels ou en voie de recherche contre la mucoviscidose