ACTIVITÉ 3 La mucoviscidose
Contexte: Madame M. est enceinte de son premier enfant. Ayant un frère atteint de mucoviscidose,
elle s'inquiète pour son enfant et en parle à son gynécologue. Le médecin l'interroge sur ses
antécédents et ceux de son mari. Mme M. indique qu'elle a un frère atteint de mucoviscidose et une
soeur non atteinte. Ses parents sont sains ainsi que ses grands-parents mais son oncle paternel est
lui aussi atteint de mucoviscidose. Le mari de Mme M. est fils unique, ses parents sont sains mais il
a un oncle maternel qui est mort jeune de mucoviscidose. À partir de ces informations, le médecin
conclut que les craintes de Mme M. sont justifiées et prescrit une amniocentèse et une analyse
génétique afin de déterminer le génotype de son bébé. Il demande également à M. et Mme M. de
faire des analyses génétiques afin de déterminer le risque de mucoviscidose pour une grossesse
ultérieure.
1 D'après le contexte, construire l'arbre généalogique de M. et Mme M.
Analyser l'arbre et en déduire si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif.
3 Les analyses génétiques réalisées à partir de l'amniocentèse montrent que l'enfant de M. et Mme M.
possède un allèle sain et un allèle muté du gène impliqué dans la mucoviscidose. Conclure sur le
phénotype sain ou malade de cet enfant.
Cet arbre présente une caractéristique qui est souvent le signe que le gène responsable de la maladie
est porté par le chromosome X. Relever cette caractéristique.
5 Les analyses génétiques ont montré que Mme M. possède un allèle sain et un allèle muté alors que
M. M. possède lui deux allèles sains. A partir de ces résultats, démontrer que le gène impliqué est en
réalité porté par un autosome.
6 Déterminer la probabilité que M. et Mme M. aient un enfant atteint de mucoviscidose lors d'une
prochaine grossesse.


pouvez vous m’aidez svp ?