Exercice 4:
dans les globules rouges,
On cherche à comprendre l'origine d'une maladie, la béta-thalassémie majeure, qui
se caractérise par des anomalies sanguines:
l'hémoglobine chargée du transport de l'oxygène est peu ou pas du tout produite. En
septembre 2010, un homme atteint de cette maladie a été traité avec succès par une
méthode appelée thérapie génique".
Document 1: Caryotype d'un individu atteint de bêta-thalassémie majeure
(<)l
}<
1 (1)
5
11
N
31 17 21 33 11 2² 16
10
11 12
7
8
71
13
2
19
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14
20
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15
fc
21
18
16
11
22
17
D'après Hachette
18
B
(2008)
Document 2: Gènes portés par les chromosomes n°11 de trois personnes
Version
fonctionnelle du gène
bêta
A
Version non
fonctionnelle du gène
bêta
Personne n°1
Personne n°2
Personne n°3
Les personnes n°1 et n°2 ne sont pas atteintes de bêta-thalassémie majeure, alors
que la personne n°3 est atteinte par cette maladie.
thérapie: traitement d'une maladie ; génique : du gène
1) A partir du document 1, indiquez à quoi correspondent les lettres A et B puis préciser si ce
caryotype appartient à un homme ou à une femme en justifiant votre réponse.
2) A partir de l'analyse des documents 1 et 2, indiquez si la bêta -thalassémie majeure est une
maladie d'origine chromosomique ou d'une origine génétique. Argumentez votre réponse en
indiquant des données tirées des documents.
3) A partir du document 2, expliquez quelle(s) personne(s) parmi la n°1, n°2 et n°3 aura(ont)
besoin d'une thérapie génique. Expliquez votre réponse pour les trois personnes.