1Spé Thème 2- Chapitre 2
TP 6: Mutations
Activité 2, 3/
Document 1: Arbre généalogique
d'une famille dont certains membres
sont atteints de drépanocytose.
Document 2
Le chromosome 11 et les loci de
quelques gènes.
Homme sain
Femme saine
Allèles des individus : génotype
(Notations: allèle normal du gène
noté Hb A, allèle anormal Hb S)
Phénotype
I, II, III: générations
1, 2, 3...: individus d'une même génération
Homme malade
Femme malade
(HbA)
HbS
[porteur
sain]
Document 3: Exploiter un gel d'électrophorèse pour déduire un risque génétique
Principe de l'électrophorèse : « Les protéines présentent, selon le pH du milieu, une ionisation portant soit sur les groupements
basiques, soit sur les groupements acides. Lors de l'électrophorèse, soumises à l'action d'un champ électrique, elles migreront
directement selon leurs charges. Cette technique ne distingue pas que les inégalités de charges, mais également, dans une
certaine mesure, les différences de taille et de structure des molécules. »>
MIDIGEL Hb
Le recours à l'électrophorèse peut être justifié par le problème suivant : dans une famille où une personne est atteinte de
drépanocytose, quels sont les risques de transmettre la maladie à sa descendance? Ici, chez les membres de cette famille dont
un enfant est atteint de drépanocytose, on a extrait l'hémoglobine des globules rouges et on a soumis les échantillons à
l'électrophorèse sur gel afin d'identifier les génotypes pour construire l'arbre généalogique de la famille. Les sept membres dont
l'hémoglobine a été analysée sont les deux parents (pistes 1 et 2), leurs quatre enfants (pistes 3 à 6) et un petit enfant (piste 7).
En outre, deux références sont constituées par un échantillon d'hémoglobine S (piste 8) et un échantillon d'hémoglobine A (piste
9). La photographie du gel ci-dessous montre les résultats obtenus :
4 5 6
BIOMIDI
2/ Recopie (en gros !) et complète l'arbre généalogique ci-contre en reportant les
génotypes des individus à coté des individus. Mets des légendes (voir doc 2).
3/ L'allèle HbS est récessif sur l'allèle HbA dominant. Déduis-en les individus atteints
de la drépanocytose, les porteurs sains et les non porteurs de l'allèle anormal :
représente-les respectivement en gris, hachuré et blanc sur ton arbre généalogique
(n'oublie pas les légendes et le titre). Le phénotype macroscopique de chaque individu
(sain ou malade) est noté par convention entre crochets indique-les dans le tableau
du dessus sous les génotypes.
]
]
4/ Quels sont les risques pour les individus 3, 4 et 6 de transmettre la maladie ? Que
peut-on dire de l'homme «<?»>?
Arbre généalogique de la famille étudiée
Diabète sucré juvénile
Drépanocytose
B-thalassémies
3
Lymphome à cellules T
Albinisme
1/ Identifie les bandes d'hémoglobine pour en déduire les génotypes des différents individus : par convention les génotypes sont
écrits entre parenthèses, les deux allèles étant séparés par un trait de fraction. Refais le tableau sous le gel et indiques-y tes
résultats (et le titre).
4
1
10
6
7