Bilan
TP 11 Analyse génétique dans l'espèce humaine - 2
Diagnostic prénatal de la mucoviscidose
D'après Schwartz M. 1998, DNA diagnosis of cystic fibrosis
Les séquences ci-contre (a)
correspondent à un court
fragment de 2 allèles du
gène de la protéine CFTR
acides
des
surmontées
aminés correpondant.
L'ADN a été traité à l'aide de
l'endonucléase
de
restriction Mbol dont le site
de restriction est GATC.
La photo
montre
e
photo ci-contre (b)
le
gel
de
425 pb
d'électrophorèse
l'analyse RFLP de quelques 243 pb
182 pb
individus.
Normal
Mutant
RAL
553
552
551
549 550
Ś G G Q
AGT GGA GGT CAA CGA
R
Q R
SGD
AGT GGA GAT CAA CGA
(a)
Mbo 1
recognition site
1 2 3 4 5 6 7
5 6
⠀⠀
...
140
LES
101
7 8 9 10 11 12 13 14
(b)
Sens de
migration
En utilisant les données ci-dessus et vos connaissances sur la mucoviscidose donnez les génotypes et
phénotypes cliniques des individus 1, 5 et 13. Vous justifierez vos réponses à l'aide de schémas.