Bonjour,pouvait vous m’aider pour répondre à cela :
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par de graves troubles mentaux chez
l'enfant non soigné. Cette maladie est liée à l'impossibilité pour l'organisme atteint d'utiliser un acide
animé présent dans notre alimentation : la phénylalanine. Cet acide animé s'accumule alors dans le
sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses.
Un dépistage s'effectue systématiquement à la naissance grâce à un test simple réalisé sur quelques
gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé (Test de Guthrie). Lorsque le test est positif ( 1 cas sur
15000 naissances en France), un régime alimentaire strict est mis en place.
Dans la population française, une personne sur 60, apparemment normale, possède néanmoins l'allèle
anormal responsable de la maladie. Le gène est porté par le chromosome 12.
On notera "N" l'allèle normal et "D" l'allèle défaillant.
1. A l'aide de l'énoncé, retrouvez :
▸ le caractère héréditaire porté par le gène qui nous intéresse.
▸ quel chromosome porte ce gène
▸ quels allèles existent pour ce gène
► l'allèle récessif et l'allèle dominant ( justifier)
2. Schématiser les chromosomes avec les allèles d'un individu sain, d'un individu atteint
et d'un individu porteur sain.
3. A l'aide du schéma de la méiose de la leçon, fabriquez les gamètes de futurs parents
tous les deux porteurs sains de la maladie.
4. A l'aide d'un tableau de croisement, envisager les possibilités de fécondation entre deux
individus porteurs sains de la maladie.
5. Quelle est alors la probabilité pour eux d'avoir un enfant atteint ?
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