Document 2: diagnostic de la phénylcétonurie en fonction de la concentration sanguine en
phénylalanine
Depuis 1972, le dépistage de la phénylcétonurie est systématique : il est réalisé dès la naissance
chez tous les nouveau-nés grâce à un examen sanguin
Document 2a: résultats des tests de dépistage et traitements conseillés dès la naissance
Taux sanguin de
phenylalanine (PHE) en
mg d
Dépistage
Traitement
PHE 2
Négatif
Aucun
traitement
2-PHE <10
Taux sanguin de phenylalanine
(en mg dL)
Positif
Pas de régime
alimentaire mais suivi
médical
PHE - 10
Régime alimentaire
pauvre en
phénylalanine et riche
en tyrosine
Suivi médical
Document 2b: analyse sanguine de 3 nouveau-nés dont le test de dépistage est positif
Patient 1
4
Patient 2
19
Patient 3
8
Question 1a: (5 points)
A partir du document 2, citer le traitement que le patient 2 devra suivre. Justifier votre réponse
avec des valeurs chiffrées.