👤

De quelle manière peut-on calculer les risques génétiques des nouvelles générations à venir dans cette famille ? (La famille de la question et 2 parents hétérozygotes quoi ont 4 enfants, 2 homozygotes (1 sain 1 malade) et 2 hétérozygotes)

Pour commencer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint = probabilité que le premier conjoint soit hétérozygote porteur sain ( f ) x probabilité que l'autre conjoint soit hétérozygote porteur sain ( f ) x 1/4 (probabilité que chacun d'eux transmette l'allèle pathologique).
Dans notre cas que se passe-t-il si 1 des 4 enfants de cette famille a un enfant ?
Trois cas sont possibles, soit un des deux enfants hétérozygotes a un enfant, soit l’enfant qui est homozygote malade, soit celui qui est homozygote sain. Logiquement si quelqu’un n’a pas un allèle il ne peut pas la transmettre donc si l’enfant homozygote sain alors il aura forcément un enfant qui ne sera pas atteint.
Pour les autres c’est forcément un peu plus compliqué. Sachant qu’ils auront un enfant avec quelqu’un dont on ne connait pas le phénotype, il faut que l’on sache qu’elle est la possibilité que son conjoint soit hétérozygote.
La fréquence de la maladie, c'est à dire des individus atteints est désignée par R et est égale à la fréquence² des couples à risque multipliée par le risque 1/4. (Commenter le tableau truc mathématique et tout).
On sait que dans la population, la proportion d’enfant naissant avec la phénylcétonurie est de 1 sur 10000. La fréquence des porteurs sains est donc égale à : f = 2 x √R = 2 x 0,01 = 0,02.
Si un des deux enfants hétérozygotes avait un enfant, on peut calculer la probabilité du nouveau-né en utilisant la formule que nous avons déjà vu déterminant le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint = probabilité que le premier conjoint soit hétérozygote porteur sain (ici elle est de 1 puisque que l’on sait qu’il est hétérozygote) x probabilité que l'autre conjoint soit hétérozygote porteur sain (Comme on ne connait pas son génotype, on part du principe que sa fréquence d’être hétérozygote est de 0,2) x 1/4 (probabilité que chacun d'eux transmette l'allèle pathologique). Ce qui nous donne finalement 1x0,2x1/4 ce qui est égal à 0,05 soit 5%.
Si l’enfant homozygote malade avait un enfant, on peut calculer la probabilité du nouveau-né réutiliser la formule mais ce coup-là en multipliant la fréquence de l’enfant homozygote donc (1) avec la fréquence de son conjoint (toujours 0,2) et avec la probabilité que chacun d'eux transmette l'allèle pathologique donc (1/2 puisque l’hétérozygote malade transmet forcément un allèle). Ce qui nous donne un résultat de 0,1 soit 10%.

Bonjour,
Ceci est une partie de mon exposé sur la phénylcétonurie et j’aimerais savoir si c’est juste (surtout la partie des calcules)
Merci d’avance !


Répondre :

Merci d'avoir visité notre site Web dédié à BAC. Nous espérons que les informations partagées vous ont été utiles. N'hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions ou besoin d'assistance. À bientôt, et pensez à ajouter ce site à vos favoris !


En Studier: D'autres questions