Activité 2
J'ai su identifier le problème et
proposer une explication grâce aux
documents
J'ai utilisé tous
les documents
correctement
10
J'ai utilisé au moins Je n'ai donné les Je n'ai su donné lesJe n'ai su exploiter
J'ai su tirer les
aucun document
informations que
informations que
informations d'au 2 documents
d'un seul document d'un seul document
moins 2 documents correctement
43
D1.5-J'ai su utiliser les règles de grammaire et d'orthographe à bon escient
8
88
1
Situation: M.Olive a 20 ans, et est inquiet. Alors que tous ses amis ont connu leur puberté et présentent les
caractères sexuels secondaires mâles, lui n'en n'a pas et a des testicules plus petits que la normale. Il se rend
chez le médecin qui réalise de nombreux tests et lui annonce qu'il est porteur du syndrome de la Chapelle, qui
ne touche qu'une personne sur 20 000. Il s'agit d'une maladie génétique qui se manifeste généralement après
la puberté par une absence de développement des testicules et de production de spermatozoides.
Consigne: Grâce à l'ensemble des résultats fournis par le médecin, explique à M. Olive pourquoi son
caryotype est anormal et quelle est l'anomalie génétique dont il est atteint.
Document 1: Caryotype de M. Olive
21
19
8
10 pm
2
DA
ES
20
8
3
01.1-Extraire et organiser l'information utile
Jai su identifier le problème ou donner Je n'ai su pas trouvé le problème ni su
une explication au problème de M. Oliveproposer d'explication
P
CH
80 A 60 XX 88
13
14
15
16
17
& A
21
Proposer une explication grâce aux documents
S
44
22
88 AB 88
10
11
12
6
å å
18
0
88
XX
Document 2: Résultats de la localisation par des marqueurs
spécifiques du gène SRY
Le gène est hachuré sur l'image ci-dessous.
Paire de chromosomes sexuels
d'un homme A avec des testicules
narmaux
Paire de chromosomes sexuels d'un homme B
avec des testicules peu développés
ne produisant pas de spermatozoides.
Document 3: Role du gène SRY chez l'homme
En 1989, grâce à l'étude d'individus humains dont le sexe apparent n'est pas en accord avec les
chromosomes sexuels, on a identifié un gène particulier sur le chromosome Y important pour la mise en
place des caractères sexuels masculins.
Après analyse, une partie de ce morceau de chromosome fut appelé « région déterminant le sexe » du
chromosome You SRY (Sex-determining Region of Y chromosome).
L'introduction d'un morceau du haut de chromosome Y contenant le gène SRY dans une cellule-cuf
contenant les chromosomes XX entraine le développement de testicules, ce qui suggère qu'il est impliqué
dans la détermination testiculaire.