Exercice 1: Une consultation génétique,
La mucoviscidose est une maladie touchant près de 7000 personnes en France 2
millions de personnes sont, sans le savoir porteuses saines du gène malade de la
mucoviscidose
Un couple souhaiterait avoir un 3ème enfant. Ils ont déjà un garçon et une fille
atteinte de mucoviscidose is vont consulter un médecin généticien pour savoir quel
est le risque de transmettre à nouveau cette maladie héréditaire.
Document 1. L'arbre généalogique de la famille
Grands-parents
Parents
Enfants
Légendes
Individus malades
Individus non malades
BTO
Foetus à naitre
Document 2. L'allèle muté de la mucoviscidose
La mucoviscidose provoque de graves problèmes respiratoires Des sécrétions de
mucus visqueux bouchent les bronches, gênant la respiration et favorisant
Tapparition d'infections
La qualité du mucus est controlé par le gène CFTR porté par la paire de
chromosomes 7. Pour ce gène, il existe deux allèles un allole normal noten et
un allèle malade noté « m». Cet allèle doit être présent en deux exemplaires un sur
chaque chromosome de la paire, pour provoquer la maladie.
1-A partir des documents, determine le gène de la mucoviscidose, les allèles de ce
gène, les combinaisons possibles et les phénotypes associés